Nuestros niños padecen una enfermedad genética rara conocida como el Síndrome Pallister-Killian originada por la presencia extra del brazo corto del cromosoma 12 o tetrasomia 12p. Sin embargo, no todas las células presentan esta alteración cromosómica, pudiendo estar presente en unos tejidos sí y en otros no, por eso se dice que es un síndrome que se muestra en forma de mosaico.

¿Esto que significa?

A nivel práctico es un trastorno del desarrollo, que se refleja en muchas partes del cuerpo y se nota a la vista en cara y cuerpo. Una persona con Pallister-Killian se enfrenta a una discapacidad intelectual de severa a profunda, problemas de visión, sordera y dificultades para prácticamente cualquier actividad física, por lo que requiere de atención constante.

Hay alrededor de 500 personas con Pallister-Killian en la literatura médica española, y actualmente no existe un tratamiento específico. Eso es precisamente lo que sucede con las enfermedades raras: están compuestas de inmensas minorías sin visibilidad mediática, con muy poco apoyo de entidades públicas y privadas.